Causas

         La ALD es causada por una anomalía en el gen ABCD1 situado en el cromosoma X . Esta anomalía del gen conduce a la producción de una proteína anormal ALDP en una parte de la célula llamada peroxisoma, y es responsable de descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga. La acumulación de ácidos grasos muy largos daña de la cubierta protectora de los nervios (vaina de mielina), lo que resulta en problemas neurológicos.

          Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Las células del cuerpo humano tienen normalmente 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se denominan X y Y. Los individuos de sexo masculino tienen un cromosoma X y uno Y. Los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X. ALD se hereda como una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X. Trastornos genéticos recesivos ligados al cromosoma X son afecciones causadas por un gen anormal en el cromosoma X . Las mujeres tienen dos cromosomas X, pero uno de los cromosomas X se "apaga" y todos los genes en ese cromosoma se inactivan.

          Las mujeres que tienen un gen presente de la enfermedad en uno de sus cromosomas X son portadores de este trastorno. Las mujeres portadoras a menudo no muestran síntomas de la enfermedad, ya que suele ser el cromosoma X con el gen anormal el que se apaga. Un varón tiene un solo cromosoma X y si hereda un cromosoma X que contiene un gen con la enfermedad, la enfermedad se desarrollará. Los varones con trastornos ligados al cromosoma X pasan el gen de la enfermedad a todas sus hijas, que serán portadoras. Un hombre no puede pasar un gen ligado al cromosoma X a sus hijos porque los hombres siempre pasan su cromosoma Y en lugar de su cromosoma X a su descendencia masculina.

           Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al cromosoma X tienen una probabilidad del 25 % en cada embarazo de tener una hija portadora como ellas, un 25% de probabilidades de tener una hija no portadora, un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado con la enfermedad, y un 25% de posibilidades de tener un hijo no afectado.