Terapias Estándar

Diagnóstico

           La concentración de los ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA por sus siglas en inglés) en el plasma de la sangre está elevado en el 99 % de los varones con ALD y en aproximadamente el 85 % de las mujeres portadoras del gen anormal ABCD1. Las pruebas moleculares del gen ABCD1 están disponibles y se utilizan sobre todo para confirmar el diagnóstico si otras pruebas no son concluyentes, para ofrecer consejo genético a los familiares y para el diagnóstico prenatal. Pruebas de la función suprarrenal son anormales en el 90 % de los niños con ALD que tienen síntomas neurológicos y en aproximadamente el 70% de los hombres con adrenomieloneuropatía. Con el desarrollo de una prueba de diagnóstico  neonatal de ALD que mide el nivel de C26: 0 lisofosfatidilcolina en muestras de sangre seca, todos los niños varones con ALD serán diagnosticados a una edad temprana antes de que la enfermedad de Addison y la disfunción cerebral se desarrollen. Así, las terapias que salvan vidas se pueden implementar temprano y también otros familiares en riesgo podrían ser identificados a través de este tipo de estudios de diagnóstico de la enfermedad.